Ծինային-Ժառանգական Հիւանդութիւններ

Պատրաստեց՝

ԲԺԻՇԿ ԿԱՐՊԻՍ ՀԱՐՊՈՅԵԱՆ

Ծինաբաններ (genetists) գտած են 4000է աւելի ծինային հիւանդութիւններ, որոնք հետեւանք են ծիներու (gen), երփնամարմիններու (chromosomes) եւ մանրամարմիններու (mitochondria) թերութիւններուն եւ անբնական վիճակներուն:

Այս ծինային հիւանդութիւններէն քանի մը հատը կը ներկայացնենք՝ շատ ամփոփ ձեւով:

Ա. Միածինային ժառանգական հիւանդութիւններ.

ա. Մարմնատիրական (autosomal dominant) ժառանգականութեամբ ի յայտ եկած հիւանդութիւններ.

1. Ոսկրա-աճառային ոչ-ամբողջական զարգացում (achondroplasia).

Այս ժառանգական հիւանդութիւնը կը յատկանշուի ոսկորներու եւ աճառներու (cartilage) թերի եւ ոչ-ամբողջական զարգացումով: Անոր ախտանշաններէն են՝ թամփաձեւ քիթ (saddle nose), ցցուն եւ խոշոր գլխու յառաջամաս, ողնահարի առաջածռում (lumbar lordosis) եւ աղեղաձեւ սրունքներ (bow legs):

2. Marfan՛s syndrome. այս ժառանգական հիւանդութեան ախտանշաններն են՝ երկար հասակ, երկար սրունքներ, թեւեր եւ մատներ, ձեռքի եւ ոտքի բազմամատութիւն (polydactyly), ոտքի տափակութիւն (flat foot), վերընթաց մայր զարկերակի (ascending aorta) լայնացում, աչքի ոսպնեակի (lense) տեղաշարժ եւ կրծոսկրի (sternum) թերութիւններ:

3. Նրբանօթներու ժառանգական խցումային արիւնահոսում (hereditary hemorrhagic telangiectasia). այս ժառանգական հիւանդութիւնը կը յատկանշուի անօթներու (vessels) եւ նրբանօթներու (capillaries) թերի կազմուածքով: Ան կը տեսնուի երկու սեռերուն մէջ ալ: Անոր ախտանշաններն են՝

– Փոքր կարմիր-մանիշակագոյն վէրքեր, որոնք կը պատահին դէմքի, շրթունքներու, քիթի եւ բերանի ներքնամասերուն վրայ, ինչպէս նաեւ ձեռքի եւ ոտքի մատներուն վրայ.

– Քիթի եւ ստամոքսա-աղիքային համակարգի կրկնուող արիւնահոսում.

– Թոքերու երակա-զարկերակային  խլվակ (fistula), որուն հետեւանքով կը յառաջանայ շնչահեղձութիւն, կապտութիւն (cyanosis ), արեան թանցրացում (polycythemia).

– Ուղեղային եւ ողնածուծային արիւնահոսում, որ կը յառաջացնէ ամբողջական ամդամալուծութիւն եւ մարմնական ցնցումներ:

4. Արեան յագեցուածութիւն galactose ածխաջրատով  (galactosemia). սննդանիւթերու պարունակած galactose ածխաջրատը (carbohydrate) բնական պայմաններու մէջ կը փոխուի՝ glucose ածխաջրատի շնորհիւ մեր մարմինին մէջ գտնուող որոշ ներխմորներով (enzymes): Այս հիւանդութիւնը կը յատկանշուի վերոյիշեալ ներխմորներու անբաւարարութեամբ, որուն հետեւանքով սննդանիւթերու galactose-ը  glucose-ի  չի փոխուիր , այլ՝ մեծ քանակութեամբ կը կուտակուի արեան մէջ:

Galactose-ը կը գտնուի բոլոր կաթնեղէններու, պտուղներու եւ բանջարեղէններու մէջ:

Այս հիւանդութեան ախտանշաններն են՝ լեարդի եւ երիկամի անբնական գործելակերպ, ակնաքօղ (cataract), կաթնեղէններու անհանդուժողականութիւն (intolerance):

բ. Մարմնաթաքուն (autosomal recessive) ժառանգականութեամբ ի յայտ եկած հիւանդութիւններ.

1. Ժառանգական երկաթի կուտակում(hereditary hemochromatosis).

Այս ժառանգական հիւանդութիւնը արդիւնքն է ծինի մը այլափոխութեան: Անիկա կը յատկանշուի երկաթի բնականէն աւելի կուտակումով՝ մարմինի որոշ բաժիններուն մէջ: Անոր ախտանշաններն են՝ մորթի արիւնագունաւորում՝ արիւնահոսութեան հետեւանքով, յոգնածութիւն, լեարդի ծաւալում, ոսկորներու ցաւ, սրտի մկանային հիւանդութիւններ:

2. Fructose ածխաջրատի անհանդուրժողականութիւն (fructose intolerance). Fructose ածխաջրատ մըն է, որ կը գտնուի պտուղներու եւ մեղրի մէջ: Այս հիւանդութիւնը կը յատկանշուի fructose-ի անհանդուրժողականութեամբ, այսինքն անհատը չի կրնար fructose-ով հարուստ սննդեղէն մարսել: Այս անհանդուրժողականութիւնը հետեւանքն է որոշ ներխմորի մը անբաւարարութեան կամ չգոյութեան: Անոր  ախտանշաններն են՝ արեան շաքարի նուազում (hypoglycemia), նողկանք (nausea), փսխունք, փորի ցաւ, առատ քրտինք, մկանային ցաւ, ցնցումներ եւ պռկումներ, շուարած եւ կորսուած վիճակ, մարմնական յոգնածութիւն, լեարդի եւ երիկամներու աշխատանքի տկարացում, մտային խանգարում:

3. Բազմապարկային երիկամ (polycystic kidney). այս ժառանգական հիւանդութիւնը կը յառաջանայ երփնամարմին թիւ 16ի այլափոխութեան հետեւանքով: Անոր ախտանշաններն են՝ երկկողմանի երիկամային պարկերու կազմութիւն եւ ծաւալում, փորի եւ կռնակի ցաւ, ուժգին ցաւով արիւնամիզութիւն եւ զարկերակային ճնշումի բարձրացում, ջերմութիւն՝ բորբոքումի հետ միասին եւ արեան տկարութիւն: Ախտանշանները կը յայտնուին չափահասութէեան ընթացքին:

4. Պարկային բնաթելացում (cystic fibrosis). անիկա ստամոքսա-աղիքային եւ շնչառական համակարգերու, ինչպէս նաեւ յետսաստամոքսային գեղձի (pancrease) եւ լեղուցի արտազտիչ գեղձերու (exocrine glands) հիւանդութիւնն է, որ կը յատկանշուի գեղձերու խողովակներու խցումով՝ գեղձային հաստ հեղուկով մը: Այս հիւանդութեան ախտանշաններն են՝ մնայուն ցնցղիկատապ (bronchitis), թոքերու բորբոքումներ, հազ, շնչասլոց (stridor), բարձր ջերմ, փսխունք, փորի ուրուածութիւն, խոշոր ծաւալով եւ գարշահոտ կղկղանք, բարակ աղիքի խցում, որ կը յառաջացնէ աղեխից (meconium ileus ), ուղիղ աղիքի (rectum) արտանկում (prolapse), յետստամոքսային գեղձի անբաւարարութիւն,  քիթի պոլիպներ, խոռոչատապ, առատ քրտինք, ջրանուազում եւ տղամարդոց ամլութիւն՝ սերմնածորանի (vas deferens) խցումով:

5. Արեան մանգաղանման կարմիր գնթիկներով տկարութիւն (sickle cell anemia). այս հիւանդութիւնը կը պատահի միայն սեւամորթ անհատներու մօտ: Ան կը յատկանշուի արիւնալուծային մնայուն արեան տկարութեամբ (hemolytic anemia)՝ արեան մանգաղանման (sickle cell) կարմիր գնթիկներով: Մարմինի զանազան օրկաններու մանրանօթերը կը խցուին մանգաղանման կարմիր գնթիկներով եւ կը յառաջայ օրկանային անարիւնութիւն:

Այս հիւանդութեան ախտանշաններն են՝ երկար ոսկորներու եւ սրունքներու սուր ցաւ, մարմնական բորբոքումներ, ոսկրածուծի տկարացում, ինչպէս նաեւ սրտի, լեարդի եւ փայծաղի (spleen ) ծաւալում:

գ. X երփնամարմինի զօդուած ժառանգականութեամբ ի յայտ եկած հիւանդութիւններ.

1. Hemophylia. անիկա ժառանգական արիւնահոսութեան հիւանդութիւն մըն է, որ կը պատահի միայն տղամարդոց մօտ: Անիկա կը զարգանայ X երփնամարմինին վրայ գտնուող թերի ծինով մը, որ պատճառ կը դառնայ  արեան մակարդումի որոշ նիւթերու (clotting factors) անբաւարարութեան կամ  բացակայութեան:

Նուազագոյն ֆիզիքական հարուած մը կը յառաջացնէ զանազան աստիճանի  արիւնահոսութիւն, մասնաւորաբար՝ յօդերու եւ ներքին օրկաններու մէջ:

Գ. Երփնամարմիններու թերութիւներուն հետեւանքով յառաջացած ժառանգական հիւանդութիւններ.

ա. Down Syndrome-trisomy 21.

Այս ժառանգական հիւանդութիւնը կը յատկանշուի աւելորդ կամ թերի թիւ 21 երփնամարմինի մը գոյութեամբ: Շատ քիչ պարագաներուն թիւ 21 առողջ երփնամարմինէն կտոր մը կը բաժնուի եւ կը տեղափոխուի միանալով թիւ 14 կամ 22 երփնամարմինին: Զաւակներ կը ժառանգեն այս հիւանդութիւնը ընդհանրապէս իրենց մօրմէն: Անոր ախտանշաններն են.

1. Մտային թերաճութիւն.

2. Մարմնական ֆիզիքական թերաճութիւն եւ թերութիւններ՝ պզտիկ գանկ եւ ուղեղ, կարճ հասակ, պզտիկ ականջ, տափակ դէմք, մարմնական-մկանային թուլութիւն, աչքերու կողմնակի եւ դէպի վեր ուղուածութիւն, խոշոր լեզու, բաց բերան, կարճ մատներ, լայն ձեռքեր եւ  ոտքի մատներուն միջեւ յստակ պարապութիւն.

3. Սրտի փականներու (valves) թերութիւններ եւ սրտի հիւանդութիւններ, ենթավահանագեղձութիւն (hypothyroidism), տասներկումատնիայի (duodenum) անացք (atresia), լսողական ու տեսողական տկարութիւն եւ տղամարդոց ամլութիւն (sterility):

բ. Trisomy 18-Edward՛s syndrome.

Այս ժառանգական հիւանդութիւնը հետեւանքն է աւելորդ թիւ 18 երփնամարմինի մը գոյութեան: Զաւակներ կը ժառանգեն այս հիւանդութիւնը իրենց մօրմէն: Անոր ախտանշաններն են.

1. Մտային թերաճութիւն.

2. Մարմնական թերաճութիւններ եւ թերութիւններ՝ պզտիկ գանկ եւ մարմին, ցցուն գլխու յետսամաս, անբնական եւ թերաճ ականջներ, յատուկ դէմքի տեսք, տկար եւ թոյլ մկաններ, պզտիկ բերան եւ կզակ, նեղ կոնք, կարճ կրծոսկր (sternum), ոտքի եւ ձեռքի մատներու անբնական կազմ.

3. Թոքերու, ստամոքսի եւ սիրտի հիւանդութիւններ:

գ. Trisome 13.

Այս հիւանդութիւնը կը յատկանշուի աւելորդ թիւ 13 երփնամարմինի մը գոյութեամբ: Զաւակները կը ժառանգեն այս հիւանդութիւնը իրենց մօրմէն: Անոր ախտանշանները trisomy 18ի ախտանշաններուն նման են, առաւել՝ պզտիկ աչքեր եւ անբնական սեռային օրկաններ: Այս հիւանդութիւնը ժառանգողներուն 80 առ հարիւրը կը մահանան ծնունդէն 1 ամիս ետք:

դ. Սեռային երփնամարմիններու թերութիւններ.

1. Երեք X  երփնամարմիններու գոյութիւն: Այս երեւոյթը ունեցող աղջիկները ընդհանրապէս կ՛ունենան առողջ արտաքին վիճակ եւ բնական մտային ու մարմնական վիճակ, ինչպէս նաեւ բնական պտղաբերութիւն (fertility):

2. Turner՛s syndrome. այս ախտանիշը կը յատկանշուի աղջիկներու մօտ 2X երփնամարմիններէն մէկուն  բացակայութեամբ: Անհատը կ՛ունենայ արտաքնապէս բնական իգական կազմ: Անոր ախտանշաններն են՝ ձեռքերու եւ ոտքերու աւշային ուռեցք (lymphedema), լայն կրծքավանդակ, կարճ հասակ, յօնքի դէպի վար ուղղուածութիւն (ptosis), մորթի գունաւոր խալ (nevi), սիրտի հիւանդութիւններ, օրինակ՝ մայր զարկերակի նեղացում (coarctation of aorta), զարկերակային գերճնշում, երիկամներու անբնական երեւոյթներ եւ ստամոքսի մանրանօթներու լայնացում եւ արիւնահոսում: Աղջիկները արբունք չեն ունենար. անոնց ձուարանները (ovaries) կ՛ըլլան թերաճ եւ ձու չեն արտադրեր:

3. 47XXY, Klinefelter՛s syndrome. այս ժառանգական հիւանդութիւնը կը յատկանշուի տղոց մօտ մէկ աւելորդ X երփնամարմինի գոյութեամբ: Անհատը արտաքնապէս կ՛ունենայ տղամարդու կերպար եւ արբունքի տարիք: Անոր ախտանշաններն են՝ տկար ուշիմութիւն, երկար հասակ, սրունքներ եւ թեւեր, պզտիկ ու կարծր ամորձիներ (testes) եւ ամլութիւն:

Դ. Մանրամարմիններու ժառանգական հիւանդութիւնները հետեւանքն են մանրամարմիններու թերութիւններուն, որոնք  յատկապէս կը յառաջացնեն մկաններու, սիրտի, ուղեղի ժառանգական թերութիւններ կամ հիւանդութիւններ: Մայրեր միայն կը փոխանցեն այս հիւանդութիւնները իրենց զաւակներուն:

Վերոյիշեալ հիւանդութիւններու կողքին կան նաեւ ժառանգական այլ հիւանդութիւններ, որոնք կը դրսեւորուին  բազմածինային ժառանգութեամբ եւ միջավայրի ներգործութեամբ: Այս հիւանդութիւններէն են՝ շաքարախտը, սիրտի որոշ հիւանդութիւնները, գերարիւնաճարպութիւնը (hyperlipemia), արեան քոլեսթերոլի բարձրացումը  (hypercholesterolemia), մնայուն շնչահեղձութիւնը (asthma), փքռոյցը (emphysema), կարգ մը խլիրդները,  ինքնադիմադրողականութեան հիւանդութիւնները (autoimmune diseases), ճարպակալումը (obesity), գերվահանագեղձութիւնը (hyperthyroidism):

Որպէս վերջաբան մեր գրութեան հետեւեալ դելաթրութիւնը կը գտնենք խիստ կարեւոր. նուազագոյնի իջեցնել ընտանեկան եւ մօտիկ ազգականական խարն ամուսնութիւնները, որովհետեւ ժառանգական հիւանդութիւնները  եւ թերութիւնները առաւելաբար կը պատահին առաջին կարգի ազգականական խարն ամուսնութեամբ, որ կը բացատրուի ժառանգականութեան օրէնքներու համաձայն: